Лечение наследственных генетических заболеваний представляет серьезную, часто пожизненную проблему, некоторые приводят к тяжелой инвалидности или даже несовместимы с жизнью. Генетическая диагностика позволяет выявить риски рождения ребенка с тяжелой генетической патологией и выработать тактику, уменьшающую эти риски.
Генетическое обследование будущих родителей
Парам, которые планируют беременность, иногда рекомендуется медико-генетическое консультирование. Пройти его могут все желающие, но особенно рекомендовано это тем парам, у которых повышен риск рождения ребенка с наследственной патологией. В группе риска люди, в семьях которых есть случаи рождения детей с генетическим заболеванием, а также с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание беременности, антенатальная гибель плода и т. д.). Генетическая диагностика также показана парам, которые проходят лечение бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Используют следующие методы генетической диагностики:
- Определение кариотипа партнеров (лучше обоих).
- HLA-типирование – определение антигенной совместимости партнеров.
- NGS (Next Generation Sequencing) – секвенирование нового поколения. Диагностика генома, позволяющая определить наличие или высокий риск генетических заболеваний.
Преимплантационная генетическая диагностика
ПГД – группа методов, направленных на выявление хромосомной патологии эмбриона до переноса его в матку (имплантации) в программе ЭКО. Генетическая диагностика на доимплантационной стадии снижает риск неудачи ЭКО и повышает вероятность успешного развития беременности и благополучного рождения здорового малыша.
Показания:
- семейная история наследственных заболеваний;
- отягощенный акушерский анамнез: два и более случая замершей беременности или самопроизвольного аборта;
- возраст старше 35 лет для женщин и 40 лет для мужчин;
- нарушения сперматогенеза у партнера.
Генетическое исследование плода
Генетический скрининг плода – методы определения риска некоторых генетических заболеваний на этапе внутриутробного развития. Пренатальная диагностика показана всем без исключения беременным женщинам, состоящим на акушерском учете. Она состоит из двух этапов:
- В конце первого триместра (примерно 12 неделя), после завершения формирования плода. Состоит из УЗИ плода и анализа крови на маркеры генетической патологии.
- Во втором триместре (примерно 19 неделя). Выполняется УЗИ. Если по результатам первого этапа женщина отнесена к группе высокого или среднего риска, выполняется ряд анализов крови с определением маркеров генетических болезней.
При высоком риске генетической патологии назначается инвазивная пренатальная диагностика, обычно во втором триместре. К ней относятся биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез. Инвазивная диагностика плода связана с риском прерывания беременности, хотя и небольшим, поэтому выполняется только по строгим показаниям.
