Генетические заболевания возникают вследствие поломки генетического аппарата. Некоторые из них носят наследственный характер, то есть поврежденное звено генетического материала передается от родителей, одного или обоих.
Лечение наследственных генетических заболеваний представляет серьезную, часто пожизненную проблему, некоторые приводят к тяжелой инвалидности или даже несовместимы с жизнью. Генетическая диагностика позволяет выявить риски рождения ребенка с тяжелой генетической патологией и выработать тактику, уменьшающую эти риски.
Генетическое обследование будущих родителей
Парам, которые планируют беременность, иногда рекомендуется медико-генетическое консультирование. Пройти его могут все желающие, но особенно рекомендовано это тем парам, у которых повышен риск рождения ребенка с наследственной патологией. В группе риска люди, в семьях которых есть случаи рождения детей с генетическим заболеванием, а также с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание беременности, антенатальная гибель плода и т. д.). Генетическая диагностика также показана парам, которые проходят лечение бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Используют следующие методы генетической диагностики:
- Определение кариотипа партнеров (лучше обоих).
- HLA-типирование – определение антигенной совместимости партнеров.
- NGS (Next Generation Sequencing) – секвенирование нового поколения. Диагностика генома, позволяющая определить наличие или высокий риск генетических заболеваний.
Преимплантационная генетическая диагностика
ПГД – группа методов, направленных на выявление хромосомной патологии эмбриона до переноса его в матку (имплантации) в программе ЭКО. Генетическая диагностика на доимплантационной стадии снижает риск неудачи ЭКО и повышает вероятность успешного развития беременности и благополучного рождения здорового малыша.
Показания:
- семейная история наследственных заболеваний;
- отягощенный акушерский анамнез: два и более случая замершей беременности или самопроизвольного аборта;
- возраст старше 35 лет для женщин и 40 лет для мужчин;
- нарушения сперматогенеза у партнера.
Генетическое исследование плода
Генетический скрининг плода – методы определения риска некоторых генетических заболеваний на этапе внутриутробного развития. Пренатальная диагностика показана всем без исключения беременным женщинам, состоящим на акушерском учете. Она состоит из двух этапов:
- В конце первого триместра (примерно 12 неделя), после завершения формирования плода. Состоит из УЗИ плода и анализа крови на маркеры генетической патологии.
- Во втором триместре (примерно 19 неделя). Выполняется УЗИ. Если по результатам первого этапа женщина отнесена к группе высокого или среднего риска, выполняется ряд анализов крови с определением маркеров генетических болезней.
При высоком риске генетической патологии назначается инвазивная пренатальная диагностика, обычно во втором триместре. К ней относятся биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез. Инвазивная диагностика плода связана с риском прерывания беременности, хотя и небольшим, поэтому выполняется только по строгим показаниям.
