Генетичні захворювання виникають унаслідок поломки генетичного апарату. Деякі їх носять спадковий характер, тобто пошкоджена ланка генетичного матеріалу передається від батьків, однієї чи обох.
Лікування спадкових генетичних захворювань представляє серйозну, часто довічну проблему, деякі призводять до тяжкої інвалідності або навіть несумісні з життям. Генетична діагностика дозволяє виявити ризики народження дитини з тяжкою генетичною патологією та виробити тактику, що зменшує ці ризики.
Генетичне обстеження майбутніх батьків
Парам, які планують вагітність, інколи рекомендується медико-генетичне консультування. Пройти його можуть усі охочі, але особливо рекомендовано це тим парам, які мають підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією. У групі ризику люди, у сім’ях яких є випадки народження дітей із генетичним захворюванням, а також з обтяженим акушерським анамнезом (звичне невиношування вагітності, антенатальна загибель плода тощо). Генетична діагностика також показана парам, які проходять лікування безпліддя за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).
Використовують такі методи генетичної діагностики:
- Визначення каріотипу партнерів (краще обох).
- HLA-типування – визначення антигенної сумісності партнерів.
- NGS (Next Generation Sequencing) – секвенування нового покоління. Діагностика геному, що дозволяє визначити наявність чи високий ризик генетичних захворювань.
Преімплантаційна генетична діагностика
ПГД – група методів, вкладених у виявлення хромосомної патології ембріона до перенесення їх у матку (імплантації) у програмі ЭКО. Генетична діагностика на доімплантаційній стадії знижує ризик невдачі ЕКЗ та підвищує ймовірність успішного розвитку вагітності та благополучного народження здорового малюка.
Показання:
- сімейна історія спадкових захворювань;
- обтяжений акушерський анамнез: два і більше випадки завмерлої вагітності або мимовільного аборту;
- вік старше 35 років для жінок та 40 років для чоловіків;
- порушення сперматогенезу у партнера.
Генетичне дослідження плода
Генетичний скринінг плода – методи визначення ризику деяких генетичних захворювань на етапі внутрішньоутробного розвитку. Пренатальна діагностика показана всім без винятку вагітним жінкам, які перебувають на акушерському обліку. Вона складається з двох етапів:
- Наприкінці першого триместру (приблизно 12 тиждень) після завершення формування плода. Складається з УЗД плода та аналізу крові на маркери генетичної патології.
- У другому триместрі (приблизно 19 тиждень). Виконується УЗД. Якщо за результатами першого етапу жінка віднесена до групи високого чи середнього ризику, виконується низка аналізів крові із визначенням маркерів генетичних хвороб.
При високому ризик генетичної патології призначається інвазивна пренатальна діагностика, зазвичай у другому триместрі. До неї відносяться біопсія хоріону, біопсія плаценти, кордоцентез та амніоцентез. Інвазивна діагностика плода пов’язана з ризиком переривання вагітності, хоч і невеликим, тому виконується лише за суворими показаннями.
