Редкая генетическая болезнь Помпе поражает мышечную ткань человека, начиная с проксимальных мышц (тех, что расположены ближе к центру скелета) и постепенно распространяется на всю мускулатуру.
Причина кроется в генной мутации и недостатке фермента, расщепляющего сложный сахар клетках. Из-за чрезмерного накопления в них гликогена со временем происходит необратимое ослабление всей мускульной системы.
Как именно проявляется слабость в мышцах, вызванная ферментной недостаточностью, мы узнали благодаря образовательному порталу rare-diseases.com.ua, посвященному орфанным заболеваниям.
Слабость ног
Первыми под удар попадают мышцы тазобедренных суставов и ног. Частичная атрофия мышечной ткани провоцирует серьезные проблемы с походкой: человек ковыляет вразвалку, с трудом поднимается по ступенькам, ему сложно встать с кресла без посторонней помощи.
Усталость в ногах накапливается медленно, болезнь прогрессирует неспешно. Потому проблемы с ходьбой возникают в основном у взрослых пациентов — диагностировать редкий недуг могут и в 50 лет.
Слабость рук
Плечевой пояс поражается после усугубления проблем с ногами, либо мышцы деградируют постепенно и одновременно. Слабость чувствуется именно в плечевом суставе: сложно переставлять руками даже легкие предметы, поднимать нижние конечности над головой. Со временем могут ослабевать и мышцы кистей.
О проблемах с мышцами рук говорят торчащие крыловидные лопатки: с развитием мышечной болезни у пациентов лопатки начинают неестественно выпирать.
Вторая вероятная причина такого симптома — травма, и ее нужно исключить первой.
Мышцы лица и шеи
Во время болезни Помпе слабость мышц лица выражена неявно: есть небольшие проблемы с речевым аппаратом. Но многие пациенты жалуются на трудности во время приема пищи, им сложно жевать и глотать еду.
Эти признаки часто путают с миастенией гравис, когда поражены мышцы ткани вокруг глаз, или параличом лицевого нерва. Но если жалобы на мышечную слабость лица сопровождаются проблемами с проксимальными мышцами, вероятно, это Помпе.
Проблемы с дыханием
Трудности с дыханием испытывают практически все пациенты, у которых диагностировали болезнь Помпе, поскольку межреберные мышцы и диафрагма тоже ослабевают.
Пациент жалуется на одышку, храп, усложненное дыхание ночью и утренние мигрени.
Мышцы живота
Когда мышцы живота ослаблены на клеточном уровне, пациент испытывает трудности с поддержанием равновесия, не может сесть из положения лежа.
Как и с мускулами лица, этот симптом сопровождается слабостью проксимальных мышц, если перед нами клиническая картина болезни Помпе.
ВАЖНО: проблемы с походкой, мимикой и дыхательным аппаратом могут быть связаны и с абсолютно другими недугами, более распространенными и излечимыми.
Поэтому при появлении описанных признаков у себя или кого-то из близких, немедленно обращайтесь к врачу. Будьте здоровы!
