Генетичні захворювання виникають унаслідок поломки генетичного апарату. Деякі їх носять спадковий характер, тобто пошкоджена ланка генетичного матеріалу передається від батьків, однієї чи обох.
Лікування спадкових генетичних захворювань представляє серйозну, часто довічну проблему, деякі призводять до тяжкої інвалідності або навіть несумісні з життям. Генетична діагностика дозволяє виявити ризики народження дитини з тяжкою генетичною патологією та виробити тактику, що зменшує ці ризики.
Парам, які планують вагітність, інколи рекомендується медико-генетичне консультування. Пройти його можуть усі охочі, але особливо рекомендовано це тим парам, які мають підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією. У групі ризику люди, у сім’ях яких є випадки народження дітей із генетичним захворюванням, а також з обтяженим акушерським анамнезом (звичне невиношування вагітності, антенатальна загибель плода тощо). Генетична діагностика також показана парам, які проходять лікування безпліддя за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).
Використовують такі методи генетичної діагностики:
ПГД – група методів, вкладених у виявлення хромосомної патології ембріона до перенесення їх у матку (імплантації) у програмі ЭКО. Генетична діагностика на доімплантаційній стадії знижує ризик невдачі ЕКЗ та підвищує ймовірність успішного розвитку вагітності та благополучного народження здорового малюка.
Показання:
Генетичний скринінг плода – методи визначення ризику деяких генетичних захворювань на етапі внутрішньоутробного розвитку. Пренатальна діагностика показана всім без винятку вагітним жінкам, які перебувають на акушерському обліку. Вона складається з двох етапів:
При високому ризик генетичної патології призначається інвазивна пренатальна діагностика, зазвичай у другому триместрі. До неї відносяться біопсія хоріону, біопсія плаценти, кордоцентез та амніоцентез. Інвазивна діагностика плода пов’язана з ризиком переривання вагітності, хоч і невеликим, тому виконується лише за суворими показаннями.
У Південному попрощалися одразу з двома загиблими воїнами - солдатом Марковським Ігорем Григоровичем і бойовим… Read More
Із п'ятниці, 22 листопада, в Одесі відновлено роботу автобусів № 105 і №105-А за постійним… Read More
У п'ятницю, 22 листопада 2024 року, у зв'язку з плановими роботами на міських електромережах деякі… Read More
1003-й день Україна протистоїть повномасшатабній агресії російської федерації. На ранок, 22 листопада, ситуація на фронті… Read More
В Одесі 49-річна водійка автомобіля «Ssang Yong» наїхала на жінку, яка переходила проїжджу частину і… Read More
Доброго ранку, друзі! Почніть свій день з посмішки - ми підготували для вас свіжу порцію… Read More