Какие мышцы поражает болезнь Помпе и как проявляется недуг

Причина кроется в генной мутации и недостатке фермента, расщепляющего сложный сахар клетках. Из-за чрезмерного накопления в них гликогена со временем происходит необратимое ослабление всей мускульной системы.

Как именно проявляется слабость в мышцах, вызванная ферментной недостаточностью, мы узнали благодаря образовательному порталу rare-diseases.com.ua, посвященному орфанным заболеваниям.

Слабость ног

Первыми под удар попадают мышцы тазобедренных суставов и ног. Частичная атрофия мышечной ткани провоцирует серьезные проблемы с походкой: человек ковыляет вразвалку, с трудом поднимается по ступенькам, ему сложно встать с кресла без посторонней помощи.

Усталость в ногах накапливается медленно, болезнь прогрессирует неспешно. Потому проблемы с ходьбой возникают в основном у взрослых пациентов — диагностировать редкий недуг могут и в 50 лет.

Слабость рук

Плечевой пояс поражается после усугубления проблем с ногами, либо мышцы деградируют постепенно и одновременно. Слабость чувствуется именно в плечевом суставе: сложно переставлять руками даже легкие предметы, поднимать нижние конечности над головой. Со временем могут ослабевать и мышцы кистей.

О проблемах с мышцами рук говорят торчащие крыловидные лопатки: с развитием мышечной болезни у пациентов лопатки начинают неестественно выпирать.

Вторая вероятная причина такого симптома — травма, и ее нужно исключить первой.

Мышцы лица и шеи

Во время болезни Помпе слабость мышц лица выражена неявно: есть небольшие проблемы с речевым аппаратом. Но многие пациенты жалуются на трудности во время приема пищи, им сложно жевать и глотать еду.

Эти признаки часто путают с миастенией гравис, когда поражены мышцы ткани вокруг глаз, или параличом лицевого нерва. Но если жалобы на мышечную слабость лица сопровождаются проблемами с проксимальными мышцами, вероятно, это Помпе.

Проблемы с дыханием

Трудности с дыханием испытывают практически все пациенты, у которых диагностировали болезнь Помпе, поскольку межреберные мышцы и диафрагма тоже ослабевают.

Пациент жалуется на одышку, храп, усложненное дыхание ночью и утренние мигрени.

Мышцы живота

Когда мышцы живота ослаблены на клеточном уровне, пациент испытывает трудности с поддержанием равновесия, не может сесть из положения лежа.

Как и с мускулами лица, этот симптом сопровождается слабостью проксимальных мышц, если перед нами клиническая картина болезни Помпе.

ВАЖНО: проблемы с походкой, мимикой и дыхательным аппаратом могут быть связаны и с абсолютно другими недугами, более распространенными и излечимыми.

Поэтому при появлении описанных признаков у себя или кого-то из близких, немедленно обращайтесь к врачу. Будьте здоровы!